河北新闻网讯（李颖）4月17日，唐山市人民医院成功举办神经纤维瘤病（NF1）多学科联合义诊活动。本次活动旨在响应国家罕见病防治号召，提升神经纤维瘤病患者的诊疗可及性，解决患者“诊断难、治疗难、管理难”的实际问题。
图为活动现场。
神经纤维瘤病是一种由基因突变引起的常染色体显性遗传性肿瘤性疾病，患者多自幼发病，临床表现复杂，可累及多系统，且存在肿瘤恶变风险。为应对这一诊疗挑战，唐山市人民医院充分发挥多学科协作优势，组织神经内科、儿科、骨科、神经外科等科室的高级职称专家，为患者提供“一站式”联合诊疗服务。
唐山市人民医院自2015年开展罕见病防治工作以来，于2017年组织“关注罕见病京津冀万人健走大型公益活动”，2022年牵头成立唐山市医学会罕见病分会，2024年成立罕见病医学中心，率先出台罕见病诊疗用药支持方案《唐山市人民医院关于罕见病诊疗的考核规定》。经过努力，解决了罕见病患者的就医困境，一些罕见病患者如成人脊髓性肌萎缩症、低磷性佝偻病、遗传性血管性水肿、法布雷病等得到诊断或治疗。
医院将继续依托罕见病医学中心，开展神经纤维瘤病专病诊疗，实现“早诊早治，长期随访”的诊疗目标。
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